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龚瑶琴(龚瑶琴 省立医院)

龚瑶琴,女,汉族,籍贯湖北黄梅,1961年11月出生。研究生学历,博士学位,博士生导师、教授,现为山东大学齐鲁医学部副部长,全国人大代表。

人物经历

龚瑶琴,女,汉族,籍贯湖北黄梅,1961年11月出生。研究生学历,博士学位,博士生导师、教授,全国人大代表 。山东大学齐鲁医学部副部长, 山东大学医学院院长。

1982年毕业于华中师范学院生物系,

1985年 山东医科大学医学遗传学专业研究生毕业留校任教。

1994年3月赴美国 哈佛医学院学习,

1995年底回国工作。

龚瑶琴

现任 实验畸形学教育部重点实验室主任, 山东大学医学院医学遗传学研究所所长。

2012年8月任山东大学齐鲁医学部副部长。

2012年12月任山东大学医学院院长。

主要成就

主要从事遗传病致病基因定位、克隆和功能研究工作。

近五年承担的主要科研课题

1、两种X-连锁智力低下基因克隆,国家杰出青年基金,2003-2006

2、X-连锁智力低下的发病机理研究,973项目课题,2002-2006

3、LRP5基因表达调控研究,教育部科技研究重点项目,2002-2004

4、骨关节炎的分子遗传学研究,国家自然基金海外青年学者合作研究基金,2001-2003

5、基因工程在常见遗传病致病基因携带者检出和产前诊断的应用,山东省十大科技示范工程攻关项目,2001-2003

6、骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因克隆,国家自然科学基金,1999-2001

近五年发表的主要学术论文

1、SMITH-FINEMAN-MYERS综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析,中华医学遗传学杂志 2002, 19(1):22-25

2、XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析,遗传学报 2002,29(3):201-205

3、Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析,遗传学报,2001,28(11):985-990

4、LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development,Cell, 2001, 107:513-523.

5、人胎儿骨骼和关节RACE cDNA文库的构建,中华医学遗传学杂志 2001,18(1):24-27

6、Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25,中华医学遗传学杂志 1999,16(5):277-280

7、Brachydactyly type B: Clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet , 1999,64: 570-577

8、Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis. Nature Genetics, 21, 1999 March, 302-304

9、应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析. 中华医学遗传学杂志,1999;16(1):44-46

获奖记录

国家杰出青年基金获得者、山东省十大杰出青年、山东省十大杰出 留学归国科技专家、山东省十佳杰出中青年科技专家,享受国家政府特殊津贴。

2002年,获得骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因克隆, 中华医学科技奖二等,

2001年,获得骨骼和关节疾病相关基因研究,山东省科技进步一等奖,

1998年,获得原发性高血压红细胞钠、钙转运缺陷的遗传机制研究,山东省科技进步二等奖。

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